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新生儿先天性甲状腺功能低下，是由于甲状腺激素合成不足，甲状腺功能不全，所导致的体智发育障碍性疾病，这个病90%的都是因为在出生之前就存在着甲状腺不发育或发育不全，无法产生足够的甲状腺激素，是一种先天性发育缺陷。
甲状腺位于人体的颈部，它所分泌的甲状腺激素在人的生长发育过程中非常重要，它参与绝大部分人体所需要的营养物质的吸收、代谢和利用。能促进蛋白质的合成，人有了蛋白质才能长肌肉，能促进糖和脂肪的吸收、分解和利用，有糖就有能量，有劲。有脂肪才能储存能量，它还能促进钙磷的吸收合成，促进骨骼的生长。以及促进大脑的发育和成熟，还能使体内产生大量的热量。所以，一旦缺乏就会极大的影响婴儿的生长发育，会有很多的临床症状。
这个病在新生儿有其特殊表现，出生时就常常超过预产期，胎便排出延迟，正常婴儿应该10小时以内排便，它超出这个时间，而且常常有便秘、肚子胀气、黄疸超过2周还不退，并且体温较低、经常小于35度，四肢冷，一天中绝大部分时间都处于睡眠状态。对于声、光的反应都很迟钝。吃奶比较费劲，四肢关节偏软，哭声低微、嘶哑，呼吸也比较慢。
